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　　一些最严重的神经系统畸形(如脑膨出，无脑畸形，脊髓外翻)在怀孕的最初2个月内发生，表现为神经管缺陷(神经管闭合不全)。其他的(如积水性无脑畸形，脑穿通畸形)在晚些时候出现，表现在脑形成后产生再次破坏过程。有些神经管缺陷呈相对良性(如脑膜膨出)。

　　通过羊膜穿刺术和超声检查可以准确地查出许多宫内发育畸形。对有严重神经系统畸形孩子的父母提供遗传咨询是重要的，因为下一胎患有相同疾病的风险性极大。这些父母也需要心理学指导。应该建议曾怀孕生育过有神经管缺陷婴儿或胎儿的妇女，孕前或妊娠早期服用叶酸，这确实能减少第二胎患有神经管缺陷的风险。

　　脑畸形

　　无脑畸形，无大脑半球，均不能生存。缺损的大脑常由变性的囊样神经组织替代，暴露于外或仅以皮肤覆盖。脑干和脊髓的不同部位均可缺失或畸形。无诊治效果。这些新生儿或者为死胎，或者几天到数周内死亡。

　　大脑半球畸形可能发生，大脑半球可能大，小或不对称;脑回可能无，异常宽大或复杂和细小。外观正常脑组织的显微切片显示正常神经排列层次的结构破坏。头形缩小(小头畸形)常与这些病变有关，常伴有中等或严重的运动和智力障碍。治疗是支持性的，包括需要控制癫痫发作时的抗惊厥药。

　　脑膨出，神经组织和脑脊膜通过颅骨缺损处向外突出。与脑穹隆不完全关闭(颅裂)有关。脑膨出通常发生在中线部位，从枕骨突出或突进鼻腔，在额骨或顶骨处也可以为不对称。小的脑膨出可以像头皮血肿，但X线片显示在它的基底部有颅骨缺损。绝大多数脑膨出可以修补。甚至有时去除含有较多异位神经组织的大的脑膨出而不遗留下明显的功能丧失。当同时合并其他严重畸形时，则手术应慎重决定。常由脑膨出而并发的脑积水通过CT或超声确诊，当积水加重时可行外科分流手术。大约50%的受累婴儿同时患有其他先天畸形。大多数患儿预后良好。

　　脑穿通畸形，为大脑半球内的囊腔与脑室相通，可以发生在出生前或后。此畸形可由发育异常，炎症，血管异常如脑实质扩展的脑室内出血等引起。神经检查常是不正常的。CT和超声可以确诊。进行性脑积水需作分流手术。预后不一，少数病儿仅遗留轻微的神经体征，而且智力正常。

　　积水性无脑畸形，是脑穿通畸形的一个最严重的类型，大脑半球几乎完全缺失。通常，小脑和脑干形态正常，基本的神经节是完整的，脑脊膜，颅骨及覆盖颅腔的皮肤均正常。新生儿期，神经系统检查结果通常就有异常，但仅是细微的异常。婴儿不能正常生长。外表看，头形正常，但当用光透照时，光线能完全透过。CT和超声能确诊。治疗以对症为主，当头围进行性增大时，可作分流术。

　　脑积水，脑脊液过多而导致脑室增大是造成新生儿异常头大的最常见原因。当脑脊液分泌超过再吸收时发生;通常是由于大脑导水管阻塞，但也可以是由于第四脑室出口梗阻(Luschka和Magendie孔)或围绕脑干和大脑表面的蛛网膜下腔阻塞。脑积水可以是交通性或非交通性。当脑脊液能自由地进入蛛网膜下腔时可发生交通性脑积水。此积水可由蛛网膜下腔阻塞引起，亦常由继发于蛛网膜下腔感染或出血所致脑膜炎而使脑积液过多产生(没有流动障碍)引起。非交通性脑积水表现在脑室系统或脑室与蛛网膜下腔之间的某一部位有阻塞。实验室检查包括X线片，颅脑超声，CT或MRI。颅脑影像显示骨缝分离，局部骨质变薄或颅内钙化(常与先天性感染有关)。头颅平片可以显示颅骨"金属薄片样"现象(常见于脊髓脊膜膨出和脑积水婴儿)，表明长期的颅内压增高。CT能显示脑室大小和可能的阻塞部位。超声能确定脑室扩大的程度。连续的随访工作能记录下脑积水的进展状况。超声对脑室内出血是有价值的，因为脑室扩大是暂时的，仅需药物治疗。当怀疑有先天感染时，血清学检查包括弓形虫，风疹病毒，梅毒螺旋体，疱疹病毒和巨细胞病毒。如癫痫发作，需作脑电图检查。进一步研究包括脑脊液检查。

　　鉴别诊断包括颅内空腔占位性损害(如硬膜下血肿，脑穿通囊肿，肿瘤等)，均可由CT区别。异常头大，伴脑功能障碍(巨脑症)也可发生。

　　治疗取决于病因，用醋氮酰胺和甘油或腰穿(如果为交通性脑积水)能减少脑脊液压力，有时能暂时缓解症状。然而，进展性脑积水，尤其当头围增加得太快时，需要作分流术来缓解压力。术前确定脑积水是否为进行性的是十分重要的，因为有时脑积水已稳定。转流方法取决于神经外科医生的经验和选择。脑室-腹腔转流术比脑室-心房转流更多选用，因为它的并发症较少。转流术后，应随访关注额枕头围，生长发育以及有关感染增加的风险等情况。定期局部CT和超声(如果前囟未闭)检查能监测脑室大小。尽管某些儿童长大后不再需要分流，但作出这样的决定是困难的，因此转流管很少被取走。出生前行胎儿先天性脑积水手术尚未有成功的报道。

　　脑积水常伴有Dandy-Walker囊肿或Arnold-Chiari畸形，这些均是后颅窝的巨大畸形。

　　Dandy-Walker囊肿是第四脑室呈囊状的发育畸形，通常发生脑积水。CT或超声可确诊。X线平片上可观察到侧窦沟向上移位，后颅窝透光试验阳性。脑积水通常需作转流术。

　　Arnold-Chiari畸形是脑干结构异常。最严重的类型包括小脑扁桃体拉长，突出枕大孔;小脑阜成鸟嘴状;上颈脊髓增厚。由CT或MRI确诊。脑积水与四腔室出口阻塞有关或与导水管狭窄有关。同样需要转流术缓解阻塞。Arnold-Chiari畸形常并发脊柱裂和脊髓空洞症(参见第182节瘘管)，但也可单发。

　　脊柱裂

　　椎管的不完全关闭。

　　在相对较年长的儿童，脊柱裂是神经管畸形中最为常见的一类缺陷。其严重程度从无临床表现的隐性脊柱裂到有严重神经功能障碍直至死亡的脊髓完全性开放(rachischisis)。囊性脊柱裂的突出囊袋中包含有脊膜(脊膜膨出)，脊髓(脊髓膨出)，或二者都有(脊髓脊膜膨出)。脊柱裂多发于胸椎下段，腰椎或骶部，通常跨越3~6椎体。含有脊髓脊膜的囊袋中通常可在脊膜中央存在一中心神经板，若无皮肤良好地覆盖，则囊壁很容易发生破裂，使发生脊膜炎的危险性增加。

　　通常，脊髓或腰骶神经根进入脊柱裂，从而产生不同节段水平以下的瘫痪。由于这类瘫痪自胎儿期即已形成，故在出生时即可表现出矫形外科疾患(如马蹄足，关节挛缩，髋关节脱位)。瘫痪通常会累及膀胱和直肠功能，而泌尿生殖系统的异常又会导致严重的肾脏损害。脊柱后凸有时会与脊柱裂伴发，影响手术操作，并阻止患儿仰卧位平躺。脑积水也是常见的并发症，可能与导水管狭窄或Arnold-Chiari畸形有关。其他先天畸形也可能发生。

　　实验室检查通常先作X线摄片了解脊柱，头颅，髋部，若它们发生畸形，再行下部肢体检查。泌尿道检查也十分重要，包括尿常规，尿培养，尿素和肌酐测定，IVU及超声检查。进一步的检查则取决于合并畸形的情况，有时尚需作颅内检查(CT或超声)和CSF检查。

　　产前检查母体血清及羊水中α-FP水平升高可诊断开放性脊柱裂。超声检查可见椎骨缺损及柔软的组织团块影。

　　该畸形的预后取决于畸形累及脊椎的数目及严重程度，若患儿于缺损水平以下完全瘫痪，伴有脊柱后凸，脑积水，早期肾积水及其他先天性畸形时，预后最差。然而，经过适当的治疗，许多儿童预后良好。较年长的脊柱裂患儿死亡的原因通常是肾功能衰竭及脑脊液分流合并症。

　　预防性措施包括补充叶酸(见上文神经畸形)。治疗则需要不同专科专家的共同努力。最重要的是神经外科，泌尿科，矫形科，儿科和社会服务机构。首先即要对患儿作全面的评估，对其家庭作充分询问。应着重于缺损的类型，水平和范围，患儿总的身体状况和伴随畸形，家庭的力量，期望和支付能力，交流能力，包括门诊随访治疗。一旦完成评估，就应当订出彻底的治疗方案。

　　若缺损处已有脑脊液漏出，应用抗生素，急诊行神经外科探查并修复漏口能降低发生脊膜炎或髓内感染的危险。脑积水需行分流手术。严密监控肾功能，积极治疗UTI。无论是膀胱出口或尿道水平的梗阻均需立即治疗，尤其是当发生感染时。矫形手术亦宜早期施行。若有马蹄足即当松解。仔细检查髋关节是否有髋脱位。其他进展中的如脊柱侧凸，病理性骨折，褥疮的恶化和肌无力及痉挛都会造成进一步的畸形。

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