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　　高雪氏病又称葡糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。本病为常染色体隐性遗传，以犹太人中多见，约每 50人就有1人携带异常杂合子基因，故发病率较高，可达8.3/10万。国内已有不少报告。

　　由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异;但同一家族中发病的都是相同的类型。根据各器官受累的程度发病的急缓，以及有无神经系统受累，分为：①成人型或慢性型;②婴儿型或急性型;③少年型或亚急性型。

　　1.Ⅰ型(慢性型) 起病缓，可见于任何年龄，以学龄儿童发病者最多，以往称为成人型是不够恰当的。此型最多见。

　　2.Ⅱ型(急性型) 发病多在1岁以内，可早在生后1～4周即出现症状。较慢性型少见，此型β葡萄糖苷酶的活力最低，几乎不能测出。

　　发病越早，病情进展越快。开始常出现消化不良症状，以后则导致生长发育迟缓。除肝脾肿大和贫血外，主要是神经系统症状，如意识障碍、斜视、颈强直、角弓反张、四肢肌张力增强以及下肢呈剪刀样交叉、牙关紧闭、咽下因难、喉喘鸣，亦可出现惊厥。肺内大量高雪氏细胞浸润，当病情严重时多有咳嗽，甚至出现呼吸困难和青紫。X线可见肺内浸润性病变，骨骼改变不明显。

　　3.Ⅲ型(亚急性型) 可在婴儿或儿童期发病，基β葡萄糖脑苷脂酶活力相当于正常人的13%～20%。

　　起病缓慢，以进行性肝脾肿大、轻至中度贫血为常见。多在10岁左右逐渐出现神经系统症状，多有癫痫样发作、斜视或水平注射注视困难和娃娃眼。脑电图广泛异常。病情进展时，四肢渐僵直，全身肌肉消耗萎缩，行走困难，语言障碍。北京儿童医院曾见一家三个男孩，其中两例双胞胎同时发病，均于6岁行脾切除术，以后出现癫痫样发作，第三个孩子以后也出现同样的神经系统症状，此型与Ⅱ型不同点除发病年龄外，一般无严重智力障碍，智商在70左右，以此与Ⅱ型鉴别。

　　晚期出现骨髓症状，偶见病理骨折，由于血小板减少，常有出血症状。

　　【应对措施】

　　对Ⅱ型主要为对症治疗。Ⅲ型与Ⅰ型病儿由于脾脏极度肿大，继发脾功能亢时，可做脾切除手术。术后症状可明显好转，但不能防止Ⅲ型神经系统症状的发生与发展。骨痛可用镇痛剂，短期应用强的松可使症状减轻。目前试用由人胎盘提取的β-葡萄糖脑苷酶静脉注射，用药后药物迅速进入肝脏，使肝、红细胞和血冻中的葡萄糖脑苷脂含量下降。北京市儿童医院曾使用开卷有益国匹兹堡大学药厂生产的β-葡萄糖脑苷酶治疗2例Ⅲ型高雪氏病，开始给突击量，以后用维持量，并根据酶的活性和临床症状减少药量和处延长间隔时间，其中1例β-葡萄糖脑苷酶活性提高3倍，临床症状好转，身高增长，食欲改善，肝脏缩小。但此为替代疗法，彻底治疗有待基因治疗或骨髓移植植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞，尚待进一步观察。

　　也有试用骨髓移植，植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞，其疗效也需进一步观察。

　　【发生原因】

　　本病由于β葡萄苷酶(β-glucosidase)缺乏，致使葡萄糖脑苷脂(gluccerebroside)蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内，而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。

　　【预防】

　　暂无预防的方法。

　　【易发年龄】

　　0~6岁。

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