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　　刚出生的孩子，就体温偏低，风一吹眼、嘴发红，全身湿疹皮肤溃烂，哪个小宝宝能承受得住这样的折磨！而这个根源，竟是一种遗传代谢病———生物素缺乏症。
　　专家指出，生物素缺乏症是先天基因编码出错，导致自身无法合成某些生物酶，常表现为严重皮炎和肠炎。过去被当作怪病无法治或没治，现在发现对付它，补充生物素(维生素H)即可。
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　　宝宝出生起就烂皮、吃不下
　　珠海的吴女士有个8个月大宝宝。别看这个孩子躺在病床上快乐地玩着自己的小脚丫，三天前，她还是痛苦得喝不了奶、风一吹眼嘴发红、全身都是湿疹皮肤溃烂的可怜孩子。而这种症状，从宝宝出生就开始了。导致孩子没怎么长斤两和个头，8个月大才11斤。
　　今年7月，医院向吴女士发了一次病危通知书。“当时孩子只出气没进气，眼看就要不行了！”说到这，吴女士眼眶红了。那时，孩子送进ICU，抢救了8天病情没好转，医生征得吴女士同意后，将孩子尿液寄往中山大学附属第六医院，最后确诊了是生物素缺乏症。由于中山六院儿科肖昕教授关注遗传代谢病，于是，孩子也从珠海转到了中山六院。
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　　属遗传代谢病，
　　常被当怪病无正确诊治
　　肖昕告诉新快报记者，生物素缺乏症属于遗传代谢病，一直存在，只是以前检测技术和认识都不够，很多医生对之也认识不足，一般老百姓更不知道了。有的孩子因为皮炎、肠炎怎么治也治不好，导致营养不良，又合并感染，最后死亡，但可能到最后也不知道是因何而死。
　　遗传代谢病患者，是某种维持机体正常代谢所必需的酶、受体等发生遗传缺陷而导致疾病。遗传代谢病整体发病率不低，100个人中有1个。一千多种遗传代谢病中，常见的有四五百种，生物素缺乏症就是其中之一。他告诉记者，生物素缺乏症发病率虽不高，但他接触过的生物素缺乏症的孩子不算少，开展两年多已有十多例，而这些还只是认识到是遗传代谢病的医生转过来的病儿，没认识到的，便当怪病来局限治疗或干脆放弃不治了。
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　　补充生物素可治
　　但须终身服用
　　生物素缺乏症就是体内重要的辅酶因基因缺陷而缺乏，引起一系列的表现，包括皮肤代谢障碍，有严重皮炎，皮肤烂得厉害；不断拉肚子，因为没有先天性生物酶帮助消化。这些症状常与一般的皮炎、肠炎混淆，而当作一般皮炎、肠炎治疗，结果就是药膏越抹越糟糕，拉肚子怎么止泻还是拉。虽然生物素缺乏症是遗传代谢病，但很多病儿包括父母在内的亲缘往往没有该病，这可能是基因突变导致的。
　　“部分遗传代谢病是可以治的，生物素缺乏症就是有好的治疗方法的遗传代谢病。”肖昕称，虽然疾病表现急又凶，但它的天敌是生物素，即维生素H。可是，由于正常人体内可合成维生素H，因此正常人不需要补充，可生物素缺乏症的人无法合成，就必需额外补充，且终身补充。他指出，急性发作期进行三四天的生物素治疗就可好转，日后需要每天补充即可。“很可惜，目前生物素还属于新特药，用的人不多，可获取的途径也很少，只有少数药房和网上商城有售，即使诊断了也不容易找到对应的药。”

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