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　　小儿假性甲状旁腺功能减低症简介：

　　假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退（pseudohypoparathyroidism,PHP），又称Seabright- Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进（简称假性副甲低副甲亢）和假假甲状旁腺功能低下（简称假假性副甲低）。

　　部位：颈部

　　科室：小儿科

　　症状：甲状旁腺机能减退、耳垂小、神经肌肉症状、甲状旁腺机能减退、耳垂小、神经肌肉症状、掌骨和跖骨短、杵状指（趾）、低钙血症

　　检查项目：甲状腺素结合球蛋白、血清甲状腺素、甲状腺素结合球蛋白、血清甲状腺素、血清总甲状腺素（TT4）、游离甲状腺素、（FT4）、甲状腺素(T4)、脑电图检查

　　相关疾病：新生儿低镁血症、多腺体缺陷综合征、小儿软骨发育不全

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症原因：

　　一、发病原因

　　本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联；对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合；PTH促使肾产生1,25（OH）2D作用也异常，使 PTH也不能发挥作用。

　　二、发病机制

　　甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。

本病为不同外显性的X链锁显性遗传。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症症状：

　　临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。

　　患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症诊断：

　　临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。

　　PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射（肌内）200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。

　　鉴别：

　　与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症并发症：

　　可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症治疗：

　　西医治疗

　　同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。

　　1.钙剂，口服或静注，每天4～6g。

　　2.高钙低磷饮食。

　　3.给予维生素D2每天20000～50000U或用双氢速甾醇（AT-10）每次1～5mg，每周3～7次。

　　4.1,25双羟基胆骨化醇[1,25-（OH）2-D2]，每天1μg。

　　5.禁用PTH。

　　6.假假性副甲低无生化异常，故无需特殊治疗。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症预防：

　　假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。

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