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　　新生儿疾病筛查之三—葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是一种存在于人体红细胞内，协助葡萄糖进行正常代谢的一种酶，在代谢过程中会产生一种叫NADPH的物质，能够保护红细胞免受氧化物质的威胁。如果这种酶的活性降低，红细胞就不能抵抗氧化损伤而受到破坏，从而引起溶血性贫血。

　　遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症就是由于基因突变使葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，从而引发溶血性贫血，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

　　这种病是一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。一般分为新生儿黄疸和急性溶血性贫血，它临床表现的轻重程度不同，多数患儿平时可以不发病，而且没有自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常常由于食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发严重的急性溶血性贫血。因红细胞破坏过多，如果不及时处理，可以引起肝、肾、或者心脏功能衰竭，严重的可以导致死亡。它还是新生儿病理性黄疸的主要原因。患遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中有大约12%可发展为核黄疸，导致脑损害，引起智力低下。

　　这种病在不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防。因此，患儿日常生活中应注意下列事项：一是不随意服药，所有药物都要让医生开处方、不要使用紫药水;二是不要吃蚕豆;三是衣橱和厕所里不能放樟脑丸;四是如果发现孩子有出现发热、肚子痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等溶血症状时，要马上到医院就诊。

　　新生儿疾病筛查是早期发现遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的最好方法，如果被确诊为是这种病，请随身携带备忘卡，以方便就诊时告诉医生。紧急情况下，输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。

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